近日，一项突破性研究在《细胞·基因组学》杂志发表，美国科研团队成功绘制出迄今最完整的马和驴参考基因组，为动物遗传学领域带来重要进展。这项研究利用一头雌性骡子的特殊遗传特性，结合前沿测序技术，攻克了长期困扰科学界的复杂DNA区域解析难题。
马和驴的基因组中存在大量高度重复的DNA序列，特别是着丝粒和端粒区域，这些区域因结构复杂，传统测序方法难以完整解析。此前发布的参考基因组在这些关键区域存在显著缺失，限制了相关研究的深入开展。研究团队通过创新方法，成功突破了这一技术瓶颈。
骡子作为马和驴的杂交后代，其染色体组成为研究提供了独特优势。这种动物从母马继承一套染色体，从公驴继承另一套染色体，因此同时携带两个物种的遗传信息。科研人员利用马和驴DNA序列的差异特性，开发出"分相"技术，能够准确区分来自不同物种的染色体片段，并分别重建出完整的马和驴基因组。
在技术实现层面，研究团队整合了多种先进测序手段。通过结合能够获取数万碱基长序列的高精度测序技术，与可读取数十万碱基超长片段的测序方法，团队获得了更完整的基因组信息。他们还利用染色体在细胞核中的空间排列数据，精确确定了DNA片段在染色体上的位置关系。
最终构建的"端粒到端粒"基因组实现了重大突破。新版本马基因组比原有参考序列增加了约11.4%的内容，驴基因组则增加了约11.5%。虽然部分极端重复区域仍存在组装困难，但整体基因组的完整性和准确性达到前所未有的水平。这项成果为深入理解染色体功能、物种演化机制，以及解析影响动物健康和表型特征的遗传差异奠定了坚实基础。
