耶路撒冷希伯来大学与法国国家健康与医学研究院联合开展的一项研究，在大脑发育遗传学领域取得重要进展。研究团队通过基因编辑技术，首次绘制出神经元形成所需基因的完整功能图谱，并发现一种与儿童神经发育障碍密切相关的新型致病基因。
该研究采用CRISPR-Cas9基因编辑系统，对胚胎干细胞向神经细胞分化的关键阶段进行全基因组筛查。科研人员逐一关闭近两万个基因，系统观察每个基因缺失对神经元形态发育的影响，最终确定331个对神经网络构建具有决定性作用的基因。其中约四成基因此前未被报道与早期脑发育存在关联，这项发现为理解大脑发育的分子机制提供了全新视角。
研究特别关注到一个名为PEDS1的基因突变。通过对两个无血缘关系的病例家庭进行基因测序，科研人员发现携带该基因罕见突变的儿童均表现出严重的神经发育异常，具体症状包括智力发育迟缓、运动功能受损以及脑容量显著小于同龄人。这一发现首次将PEDS1基因与人类神经系统疾病直接关联。
实验数据显示，在神经干细胞分化过程中，PEDS1基因通过调控细胞骨架动态平衡影响神经突触延伸。当该基因功能缺失时，神经元无法形成正常的树突棘结构，导致神经信号传导受阻。这种分子层面的机制解释，为理解神经发育障碍的病理基础提供了重要依据。
研究团队构建的基因功能图谱不仅包含已知的神经发育关键基因，更系统揭示了多个新基因的协同作用网络。这种多维度基因调控模型的建立，为后续开展神经发育障碍的基因诊断提供了精准靶点。科研人员特别指出，该成果有望推动针对特定基因突变的个性化治疗方案开发。
这项突破性研究成果已获国际权威期刊《自然-神经科学》收录。论文详细阐述了基因筛查的技术路径、功能验证的实验设计以及临床病例的关联分析，为神经科学领域提供了重要的方法学参考和理论支撑。
