在基因组研究领域，一项突破性成果引发广泛关注。谷歌旗下“深层思维”公司开发的AlphaGenome深度学习模型，成功解码了人类基因组中98%的非编码区域——这些区域被科学界称为“暗基因组”，此前因功能未知而成为研究难点。该模型的相关成果近日发表于英国《自然》杂志封面文章，标志着人类对自身遗传信息的理解迈出重要一步。
该模型通过整合人类与小鼠基因组数据，构建了能够预测长序列DNA功能的算法框架。与传统方法需要在分析范围与精度间取舍不同，AlphaGenome可同时处理长达100万个碱基对的序列，并实现高分辨率预测。其功能不仅限于定位基因位置，更能模拟“暗基因组”对基因表达、剪接等过程的调控作用，甚至能评估单个碱基变异产生的分子影响。
在26项独立基准测试中，AlphaGenome模型在25项任务中达到或超越现有最优水平。研究团队特别强调，该模型在解析非编码区变异方面的表现尤为突出，这为理解复杂疾病机制提供了全新视角。例如，某些精神疾病或癌症的致病突变可能位于传统基因检测盲区，而AlphaGenome的预测能力有望填补这一空白。
自去年向非商业用途开放以来，已有来自全球的3000名科研人员使用该工具。尽管开发者坦言模型仍存在改进空间，但学界普遍给予高度评价。有专家指出，这一成果不仅加速了基因组功能注释的进程，更为开发针对非编码区变异的新型疗法奠定了基础。随着更多研究者参与完善模型，人类对遗传密码的解读或将进入全新阶段。
