国际顶尖学术期刊《自然》最新一期刊载了一项来自中国的医学人工智能突破性成果。由上海两支科研团队联合开发的罕见病诊断系统DeepRare，首次实现了人工智能诊断过程的透明化追溯，为临床罕见病诊疗开辟了全新路径。
该系统由上海交通大学医学院附属新华医院与上海交通大学计算机科学团队共同研发。研究团队创新性地将医学推理逻辑与深度学习算法相结合，使系统在作出诊断结论时，能够同步生成完整的诊断依据链。这种"可解释性"设计突破了传统AI医疗模型"黑箱"操作的局限，让医生能够清晰理解每个诊断节点的推理过程。
据研发人员介绍，DeepRare系统内置了超过20万例罕见病病例数据库，涵盖全球已确认的7000余种罕见病类型。在模拟测试中，系统对复杂罕见病的诊断准确率达到89.7%，其诊断逻辑的可追溯性获得临床专家高度认可。特别值得关注的是，该系统能够自动标注关键诊断指标，生成类似临床思维路径的可视化报告。
临床应用测试显示，当系统给出诊断建议时，会同步呈现支持该结论的多维度证据：包括症状关联度分析、检验指标权重排序、相似病例对照等关键信息。这种"证据链"输出模式，既能帮助青年医生快速掌握诊断思路，也为资深专家提供了二次验证的参考依据，有效提升了罕见病诊疗的可靠性。
目前研究团队正在与全国多家三甲医院开展合作，持续优化系统的临床适配性。随着多中心数据验证的推进，这套具有自主知识产权的智能诊断系统，有望为提升我国罕见病整体诊疗水平提供重要技术支撑，特别是在基层医疗机构推广应用方面具有显著优势。
