国际学术期刊《自然》近日刊登了一项重要研究成果，西湖大学科研团队携手合作伙伴，成功开发出一种名为基于泛基因组的联合组装（PIGA）的创新方法，并借此构建出全球规模最大的人类泛基因组，同时揭示了人类基因组中约13%此前未被发现的序列，为遗传疾病诊断和精准医疗领域带来关键突破。
泛基因组的概念，指的是某一物种内所有个体基因组的集合，它既包含众多个体共有的基因，也涵盖部分个体特有的基因。当前，国际上针对泛基因组的研究普遍面临样本量不足的问题，参与研究的样本数量大多仅在几十到百人之间。这主要是因为，要获取高质量的基因组数据，必须依赖价格高昂的第三代基因测序技术，也就是长读长测序技术，而仅对一个人进行测序的成本就颇为可观。
为攻克这一难题，该科研团队提出了基于泛基因组的联合组装（PIGA）方法。此方法巧妙运用了高性价比的混合测序策略，将中等深度的短读长测序与长读长测序相结合，从而实现了对大规模人群二倍体基因组的联合组装。
这一创新方法成效显著。与传统测序和组装策略相比，它大幅降低了测序成本，单个样本的测序成本降低数倍。同时，还成功解决了先前基因组组装过程中存在的技术难题，为未来全球范围内大规模人群泛基因组研究，以及其他物种泛基因组研究开辟了全新的技术路径。
