美国科研团队在《新英格兰医学杂志》发表最新研究成果，通过优化基因组测序流程，首次实现人类全基因组测序与临床解读在数小时内完成。这项突破性进展为新生儿重症监护开辟了精准医疗新路径，有望大幅缩短重症婴儿的诊断时间。
传统临床基因检测面临时效性难题。当前广泛应用的快速测序技术，从样本采集到出具诊断报告通常需要数天时间。然而新生儿重症监护场景中，许多治疗决策必须在数小时内做出，现有检测速度难以满足紧急救治需求。尽管此前已有实验室级研究达到类似速度，但始终未能形成可复制的临床解决方案。
波士顿儿童医院联合博德临床实验室与罗氏测序公司，构建了全新的临床检测体系。研究团队采用罗氏开发的扩展测序原型设备，建立了从清晨采样到下午诊断的闭环流程。在15例临床样本测试中，包含5例历史病例和7例现症重症患儿，团队创造了DNA提取到变异分析仅用时3小时17分的纪录。
该技术突破的关键在于流程再造。研究团队通过自动化样本处理系统与实时数据分析平台，将传统测序流程中的多个耗时环节并行处理。在波士顿儿童医院新生儿重症监护室的实测中，系统成功在6小时内完成从样本接收、测序运行到临床解读的全流程，较传统方法提速超过80%。
这项技术对罕见病诊断具有革命性意义。研究显示，在测试的12例临床样本中，系统准确识别出所有致病基因变异，包括3例此前未确诊的疑难病例。快速诊断使临床团队能够及时调整治疗方案，避免了无效治疗的持续进行。
目前研究团队正推进技术临床转化。该测序方案已通过小规模临床验证，下一步计划在多家医疗机构开展多中心试验。若能实现标准化推广，这项技术有望成为新生儿重症监护室的常规检测项目，为危重患儿争取宝贵的治疗窗口期。
